SE-ATLAS

Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form O'Sullivan-McLeod-Syndrom Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Spastische Paraplegie Typ 7 Dysäquilibrium-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Spastische Paraplegie, komplexe Form Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Canavan-Krankheit, milde Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Spastische Paraplegie Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom CACH-Syndrom Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Guam-Parkinson-Demenz-Komplex CAMOS-Syndrom Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Hereditäre spastische Paraplegie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Katarakt - Ataxie - Taubheit Canavan-Krankheit Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Multisystematrophie, zerebellärer Typ Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Frontotemporale Demenz Adrenomyeloneuropathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Aphasie, logopenische progressive Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 MASA-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Marinesco-Sjögren-Syndrom Ovarioleukodystrophie Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Ravine-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Cree-Leukoenzephalopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Dermatoleukodystrophie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 Leukodystrophie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Ataxie, episodische, Typ 3 Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 Motoneuronkrankheit Ataxie, episodische, Typ 4 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Motoneuronkrankheit, erworbene Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56 Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Christianson-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Retinopathie, karzinomassoziierte Richards-Rundle-Syndrom Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Spastische Paraplegie Typ 18 Nasu-Hakola-Krankheit Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Neuroferritinopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32 CADDS Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 CACH-Syndrom, spät-infantile Form Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Poliomyelitis Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Demenz, genetisch bedingte Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie Chorea Huntington-ähnliches Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte Aicardi-Goutières-Syndrom Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Neurometabolische Krankheit Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Lateralsklerose, juvenile primäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Alexander-Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Ataxie, episodische, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Paraplégie spastique autosomique dominante type 9 Paraplégie spastique autosomique dominante type 12 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Ataxie épisodique héréditaire Paraplégie spastique autosomique récessive type 14 Ataxie épisodique type 7 Chorée bénigne héréditaire Syndrome de Joubert Paraplégie spastique autosomique dominante type 13 Ataxie épisodique type 5 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Ataxie spastique Leucodystrophie 4H Paraplégie spastique liée à l'X type 16 Paraplégie spastique autosomique récessive type 15 Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce Neuroacanthocytose Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Chorée-acanthocytose Paraplégie spastique autosomique récessive type 20 Amyotrophie bulbospinale Amyotrophie spinale proximale Paraplégie spastique autosomique dominante type 19 Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Maladie de Kennedy Anomalie du mouvement rare de cause génétique Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Paraplégie spastique autosomique récessive type 21 Ataxie héréditaire Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Paraplégie spastique autosomique récessive type 24 Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Paraplégie spastique autosomique récessive type 26 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Paraplégie spastique autosomique récessive type 23 Ataxie spastique autosomique dominante Amyotrophie spinale généralisée Ataxie cérébelleuse liée à l'X Paraplégie spastique autosomique récessive type 25 Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 28 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Maladie de Krabbe infantile Syndrome post-poliomyélite Maladie de Krabbe Syndrome EAST Leucodystrophie de cause inconnue Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Paraplégie spastique autosomique récessive type 27 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Amyotrophie monomélique Paraplégie spastique autosomique type 30 Paraplégie spastique autosomique dominante type 29 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Démence fronto-temporale, variante comportementale Amyotrophie spinale proximale type 2 Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Paraplégie spastique autosomique dominante type 31 Anomalie de la biogenèse du péroxysome Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Amyotrophie spinale proximale type 4 Amyotrophie spinale proximale type 3 Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Calcifications thalamiques symétriques Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne Locked-in syndrome Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Paraplégie spastique pure liée à l'X Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Ataxie spastique autosomique récessive Maladie de Refsum infantile Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Sclérose latérale primitive Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Xanthomatose cérébrotendineuse Maladie de Krabbe de l'adulte Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone Syndrome d'ataxie-myosis congénital Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales Maladie de Refsum Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Encéphalite limbique paranéoplasique Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité Maladie d'Alexander type I Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie Syndrome de Zellweger Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Leucomalacie périventriculaire Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe Encéphalite limbique paranéoplasique classique Ataxie spinocérébelleuse infantile Ataxie de Friedreich Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Aphasie primaire progressive Démence sémantique Aphasie primaire progressive non fluente Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Ataxie par déficit en vitamine E Odontoleucodystrophie Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Ataxie paroxystique familiale Tétraplégie spastique congénitale héréditaire Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Syndrome de parésie spastique-puberté précoce Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Encéphalite limbique avec anticorps anti-membrane cellulaire Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe Ataxie-télangiectasie Maladie de Niemann-Pick type C Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Sidérose superficielle Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Leucodystrophie métachromatique Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Sclérose latérale amyotrophique type 4 Ataxie épisodique type 1 Encéphalite limbique avec anticorps anti-LGI1 Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Ataxie acquise Paraplégie spastique autosomique dominante type 41 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Ataxie spinocérébelleuse type 29 Encéphalite limbique avec anticorps anti-nCMAgs Paraplégie spastique liée à l'X pure ou complexe Syndrome neurologique paranéoplasique Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Maladie d'Alexander type II Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome de McLeod Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Maladie du motoneurone type Madras Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Syndrome de Mills Ataxie rare Maladie neurologique génétique rare Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6 Ataxie-télangiectasie-like Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Déficit en transporteur de la riboflavine Anomalie rare du mouvement Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Paraplégie spastique autosomique récessive type 43 Syndrome de Joubert et maladies associées Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Sclérose latérale amyotrophique Encéphalite anti-NMDAr Paraplégie spastique autosomique dominante type 36 Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Maladie de Canavan sévère Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Maladie neurodégénérative rare Maladie de Huntington Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie Ataxie spinocérébelleuse type 37 Dystonie rare Syndrome parkinsonien rare Dystonie-parkinsonisme à début rapide Dystonie combinée Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques Ataxie dégénérative non héréditaire Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative Dystonie isolée